También conocida como PKU (del inglés PhenylKetonUria), la fenilcetonuria es una enfermedad genética extraña, cuya principal característica es la incapacidad del portador de descomponer y controlar las moléculas del aminoácido fenilalanina. El procesamiento de la fenilalanina en tirosina, aminoácido importante en la melanina, queda comprometido en esta condición.
Esta es causada por una mutación genética pasada de los padres al hijo. Eso mismo; en plural, ya que tanto padre como madre deben poseer la mutación genética para que los hijos nazcan con la fenilcetonuria. Los nacidos no cuentan con la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de degradar el aminoácido de fenilalanina, importante integrante de todas las proteínas de nuestro cuerpo. En la ausencia de esta enzima, los niveles de aminoácidos más dos sustancias ligadas a la fenilalanina crecen descontroladamente en nuestro organismo. Este exceso acaba siendo perjudicial para el sistema nervioso, pudiendo causar daño cerebral.
La enfermedad ya ha sido investigada en el mundo y esta es más incidente en EEUU y Europa. En países latinos y asiáticos la incidencia es menor. África posee el menor índice del mundo en fenilcetonuria.
Síntomas de la Fenilcetonuria
Inicialmente los síntomas no se manifiestan. Este es el motivo principal para realizar la Prueba de Talón de manera oportuna. En caso de que no se realice un tratamiento, entonces los síntomas comienzan a aparecer en pocos meses.
- Microcefalia
- Hiperactividad
- Convulsiones
- Espasmos en piernas y brazos
- Dermatitis atópica
- Desenvolvimiento atrasado (el habla, el aprendizaje y caminar)
- Piel clara y ojos azules
Si no hay tratamiento, también, las deficiencias físicas e intelectuales pueden ser permanentes. El tratamiento para los recién nacidos, consiste en una fórmula alimenticia exclusiva, la cual está destinada para balancear las faltas causadas por esta enfermedad. Cuando se es adulto, la persona debe continuar yendo al médico regularmente para el acompañamiento de la fenilcetonuria. Si existe recurrencia de la sintomatología en la vida adulta, la dieta debe ser retomada.
Mujeres
Las mujeres con um histórico positivo en esta enfermedad deben tener atención especial si piensan tener hijos. La severidad de la fenilcetonuria puede variar, aún si, incluso en los casos considerados leves, la condición puede ser un gran riesgo para el bebé en el útero. Embarazadas que son portadoras y no siguen la dieta poseen un riesgo mayor de sufrir abortos espontáneos.
Es por esto, siempre procurar ir a su médico y busque información. Esta es esencial para un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.
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