Síndrome de X Frágil también conocido como Síndrome de Martin-Bell y se caracteriza por una condición genética la cual causa deficiencia intelectual y cognitiva. Varias características físicas pueden ser observadas de igual forma. Las más comunes son orejas avanzadas y de abismo, además de cierta desproporción en la parte superior de la cabeza.
Puede presentarse tanto en niños como en niñas, sin embargo, la división es desproporcional: un nacimiento de cada 4000 de sexo masculino recibe de los padres la mutación. En cuanto las niñas esta proporción es de 1 en cada 8000 nacimientos.
Pero cual es esta mutación?
Nuestro cuerpo está completamente conectado. Como una fila de dominó en pie, una pieza puede afectar todo el contexto a partir de ella. Todos poseemos un gen llamado FMR1. Este es el “coordinador” de la producción de la proteína FMRP. A su vez, esta proteína ayuda a regular la producción de otras proteínas que tratan directamente el desarrollo de la sinapsis (nombre de los enlaces entre las células nerviosas que afectan directamente los impulsos nerviosos, los ejecutores de las acciones de nuestro cuerpo). En los casos de X Frágil, una mutación en un segmento de DNA la cual carece del gen FMR1. Conocido como Repetición Triple CGG, este segmento es repetido entre 5 a 40 veces en condiciones normal. El síndrome hace que CGG se repita más de 200 veces, suprimiendo el FMR1. Esta supresión impide la producción de FMRP. Y como en el efecto dominó, las funciones del sistema nervioso son comprometidas y los síntomas de esto aparecen.
Síntomas del Síndrome de X Frágil
Los signos comienzan a aparecer temprano. Comúnmente, los portadores de X Frágil tienen un atraso en el desarrollo del habla a partir de los 2 años. Un déficit intelectual (de rango variado, va a depender de cada caso), también se siente posteriormente. Existen también otras posibles consecuencias: ansiedad, comportamiento hiperactivo, inquietud, impulsividad y Desorden de Déficit de Atención (DDA). En promedio, uno de cada tres portadores del síndrome tienen aspectos de autismo de gran espectro. Aun así, convulsiones son encontradas en 15% de los niños y 5% de las niñas.
Características físicas se manifiestan en la mayor parte de los hombres con X Frágil y hasta la mitad de las mujeres. Conforme avanza la edad, los signos físicos pueden tornarse aún más flexibles que lo normal, cara larga y estrecha, mandíbula gigante y pies planos. Aún más, los niños pueden presentar macro-orquidismo (testículos grandes) después de la pubertad. Las niñas, problemas de fertilidad.
Diagnóstico
Se realiza con un test simple de DNA. El test del gen FMR1 tiene la capacidad de detectar 99% de las personas que poseen el síndrome. Este examen también puede ser realizado en el pre-natal. Una célula es retirada directo desde el embrión. Este test también debe ser realizado en infantes los cuales presentan un comportamiento autista. La mala noticia es que justamente por ser una condición genética, no existe cura. Lo que existe son tratamientos adecuados para los síntomas más fuertes, como la ansiedad. Solo hay una manera para prevenir el Síndrome de X Frágil: asesoramiento genético. Así mismo no es una garantía de éxito. Todo el histórico familiar es analizado para saber quién carga con el gen mutante. En caso positivo, la pareja que quiera tener hijos puede optar por la fertilización in vitro con los embriones genéticamente investigados.
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