Las inmunodeficiencias primarias (IDPs), identificadas como errores innatos de la inmunidad, son un grupo de enfermedades congénitas, muy diferentes entre ellas, que tienen en común el hecho de que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Difieren de muchas enfermedades adquiridas que afectan el sistema inmunológico (la más conocida es el SIDA), pues son determinadas por alteraciones genéticas. De modo individual, las IDPs son consideradas enfermedades raras. Se clasifican de acuerdo con el componente del sistema inmunológico primariamente comprometido y abarcan más de 350 enfermedades genéticas, presentando infecciones recurrentes, autoinmunidad, alergias y neoplasias.
*No es posible afirmar que los pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias son más susceptibles a la Covid19, pero algunas de esas enfermedades comprometen la defensa del organismo contra cualquier tipo de virus, por eso es fundamental mantener los cuidados.
Síntomas
Como esas enfermedades afectan el sistema inmunológico, que tiene como principales funciones defendernos de microrganismos, así como vigilar y controlar la aparición de células tumorales, además de vigilar y controlar células y anticuerpos que pueden agredirnos, las manifestaciones aparecen como infecciones que ocurren de forma recurrente, enfermedades oportunistas o infecciones más graves con relación a las que ocurren en personas saludables.
Los problemas más frecuentes son respiratorios – como neumonía y sinusitis – o afectan el tracto intestinal, causando diarreas crónicas. Pero también es posible que el problema se manifieste en el oído, en la garganta, en realidad, no hay órganos definidos.
Entonces, cuando el niño está siempre enfermo, necesita constantemente antibióticos, no mejora con medicamentos de rutina y demora más tiempo para recuperarse, la familia tiene que estar alerta y desconfiar. También pueden ser una señal de alerta para un defecto de inmunidad las reacciones anormales e inesperadas a vacunas de microrganismos vivos y atenuados, principalmente la BCG.
Los síntomas pueden comenzar a aparecer en los primeros meses de vida o sólo durante la vida adulta, cuando se considera que la manifestación es tardía. Los tipos más graves acostumbran manifestarse en el primer año de vida.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de este grupo de enfermedades se hace por medio de análisis de sangre, desde los más simples, como un hemograma (conteo de glóbulos rojos, blancos y plaquetas de la sangre), hasta los más complejos, utilizando secuenciación genética (estudio del ADN). Los análisis que generalmente son necesarios son el conteo de anticuerpos en la sangre y de células llamadas linfocitos.
La SCID – Inmunodeficiencia Combinada Grave está entre las más comunes en los niños antes de los 2 años de edad. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo creciente, gran parte tiene que ver con la consanguinidad y presentan situaciones poco graves y muy graves, son consideradas emergencias pediátricas. En algunos casos, el único tratamiento es el trasplante de médula, que tiene que hacerse inmediatamente. Y el desafío más grande del pediatra es la detección precoz. Es un grupo de enfermedades de elevada morbilidad por falta de acceso al diagnóstico y a tratamientos correctos.
El diagnóstico y el tratamiento precoz de estas enfermedades son esenciales para garantizar la sobrevida y prevenir secuelas. Además, la identificación del defecto genético responsable por la Inmunodeficiencia primaria torna posible asesorar a las familias y realizar un diagnóstico prenatal y del estado de portador del defecto.
El reconocimiento tardío de las IDPs ocurre, generalmente, después de internaciones prolongadas para tratamientos con antibióticos, antifúngicos y antivirales, lo que puede dejar al niño con secuelas definitivas, incapacitándolo para el trabajo. También por complicaciones de las vacunas vivas atenuadas, que algunos de esos niños no pueden recibir, además de acarrear costos elevados para el sistema de salud. El niño diagnosticado precozmente tiene más probabilidades de sobrevivir, pues inicia el tratamiento temprano, y también representa una reducción considerable de gastos para los cofres públicos.
El tratamiento de las Inmunodeficiencias varía de acuerdo con el tipo y la gravedad de la enfermedad y se hace generalmente con la reposición de inmunoglobulina humana, grupos de anticuerpos producidos por el organismo que son recolectados por donación, y otros inmunobiológicos, además del uso de antibióticos preventivos y el trasplante de médula ósea o cordón umbilical.
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