La Mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad metabólica hereditaria, del grupo de enfermedades de Depósito Lisosomal, causada por errores innatos del metabolismo que provocan el funcionamiento inadecuado de determinadas enzimas, que son sustancias que participan de muchas reacciones químicas en nuestro organismo, manteniéndonos vivos y con salud.
La MPS provoca la deficiencia o falta de enzimas que digieren sustancias llamadas Glucosaminoglucanos (GAGS), antiguamente conocidas como mucopolisacáridos y que le dieron nombre a la enfermedad.
Las GAGS son moléculas formadas por azúcares, que se unen a una proteína central, absorben gran cantidad de agua, adquieren una consistencia mucosa, viscosa, lo que le garantiza a esa estructura una función lubricante y de unión entre los tejidos, permitiendo por ejemplo el movimiento de las articulaciones (juntas) del cuerpo. Cuando las GAGS no son digeridas correctamente, debido a la deficiencia de alguna enzima, quedan depositadas en el interior de los lisosomas y también son eliminadas por la orina.
Las manifestaciones clínicas de la MPS varían de acuerdo con la enzima que está faltando en la persona afectada por la enfermedad.
¿Cuáles son los tipos de mucopolisacaridosis?
MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele y Schele;
MPS II: Síndrome de Hunter;
MPS III: Síndrome de Sanfilippo;
MPS IV-A: Síndrome de Morquio;
MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy;
MPS VII: Síndrome de Sly;
MPS IX: muy rara, con pocos casos en el mundo.
Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo a la edad del paciente, al tipo de mucopolisacaridosis y a la gravedad de la enfermedad de cada paciente. Algunos de ellos son:
– Macrocefalia (cráneo más grande que lo normal)
– Hidrocefalia
– Deficiencia mental
– Alteraciones del rostro
– Aumento del tamaño de la lengua (macroglosia)
– Dificultad visual
– Dificultad auditiva
– Malformación de los dientes
– Infecciones de oído
– Rinitis crónica
– Atraso en el crecimiento (baja estatura y bajo peso)
– Rigidez en las articulaciones
– Deformidades óseas
– Exceso de pelos
– Compresión de la medula espinal
– Apnea del sueño
– Infecciones respiratorias
– Insuficiencia de válvulas cardíacas
– Hernia inguinal o umbilical
– Aumento del hígado o del bazo
– Síndrome del túnel carpiano
– Presión de vientre
– Diarrea
¿Cómo diagnosticarla?
El diagnóstico de la mucopolisacaridosis se hace, generalmente, con un genetista, después de ser derivado por otro médico. La mucopolisacaridosis se confirma con un examen de sangre que identifica la falta o disminución de las enzimas.
Con un diagnóstico precoz, es posible adoptar de inmediato el tratamiento adecuado y así cambiar el curso natural de la enfermedad, frenando su desarrollo, la manifestación de muchos síntomas y hasta incluso impidiendo que el paciente tenga secuelas, muchas veces irreversibles, además de posibilitar más calidad de vida.
Lamentablemente, esa posibilidad todavía no es accesible para todos, visto que la mucopolisacaridosis aún no se encuentra en la lista de enfermedades seleccionadas en la pesquisa neonatal.
¿Cómo tratarla?
Dependiendo de los síntomas que aparecen, el tratamiento de la MPS involucra un equipo con diversos profesionales. Entre ellos, están: médicos genetista, pediatra, neumólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, ortopedista y neurólogo; fisioterapeuta; dentista; fonoaudiólogo y sicólogo. Para un mejor tratamiento, lo ideal es buscar centros de atención de enfermedades genéticas.
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