Para entender la Hipercolesterolemia Familiar es importante conocer el colesterol.
¿Qué es?
El colesterol es un tipo de grasa presente en el organismo que es esencial para su buen funcionamiento. Básicamente, existen dos tipos de colesterol, el bueno – HDL y el colesterol malo – LDL. La diferencia consiste en: colesterol bueno (HDL) tiene la función de retirar el colesterol malo del cuerpo y llevarlo al hígado, donde será metabolizado y eliminado del organismo; y el colesterol malo (LDL) es peligroso, lleva a la acumulación de placas de grasa en las paredes internas de las arterias, disminuyendo el flujo de sangre a órganos importantes, como el corazón y el cerebro, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares como infarto y ACV, por ejemplo.
Los profesionales de la salud recomiendan con frecuencia reducir la ingestión de grasa saturada, manteniendo una dieta saludable y equilibrada y aumentar la práctica de actividad física. Pero en algunos casos los cambios en el estilo de vida no son suficientes para alcanzar las metas de colesterol y se hace necesario también un tratamiento específico con medicamentos.
Herencia genética
Es lo que ocurre en la Hipercolesterolemia Familiar, cuando el colesterol alto es una herencia genética. Se trata de una enfermedad rara poco conocida, que causa niveles elevados de colesterol LDL ya en la infancia y, como resultado, problemas cardiovasculares a una edad precoz. Quien tiene HF presenta altos niveles de LDL-C porque su organismo no logra remover adecuadamente el colesterol malo de la corriente sanguínea a través del hígado. Las personas con esta enfermedad tienen niveles de colesterol LDL de dos a seis veces más alto que lo normal, dependiendo del tipo de enfermedad, variando de 190 mg/dL a 1000 mg/dL.
Los riesgos
La exposición a niveles elevados de LDL-c desde la infancia imprime a estos pacientes un riesgo muy alto de eventos cardiovasculares principalmente de tipo infarto de miocardio y ACV en las primeras dos décadas de vida y riesgo de muerte prematura si no acompañan el tratamiento medicamentoso apropiado capaz de promover una reducción del LDL-c de por lo menos 50%.
Se estima que una de cada 500 personas sea portadora de HF. El padre y/o la madre que transportan un gen alterado causador de la enfermedad tienen 50% de probabilidad de pasar la condición a cada uno de sus hijos. O sea, siendo la HF una enfermedad genética, los niños afectados, que todavía están en el útero materno, ya sufren el inicio de la formación de las enfermedades cardiovasculares, incluso antes del nacimiento.
¿Qué tipos de HF existen?
Hay dos formas de HF. Si una persona hubiera heredado esta mutación genética de uno de los padres, entonces tendrá la forma heterocigótica, simbolizada como HFHe. La HFHe ocurre aproximadamente en 1 de cada 250 personas de la población mundial. También, si una persona hereda la HF de ambos padres, las consecuencias serán mucho más graves. Esta forma de HF se llama homocigótica, cuyo símbolo es HFHo, que es más rara, ocurriendo aproximadamente en 1 de cada 160.000 personas de la población mundial.
¿Cómo diagnosticarla?
La HF generalmente es reconocida por primera vez por niveles elevados de LDL-C identificados en un análisis de colesterol y otros indicios y síntomas. Además, se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Se toma una muestra de sangre de forma que el ADN pueda ser aislado del núcleo de los leucocitos. En seguida, se estudia el ADN. La HF es diagnosticada por la identificación del gen defectuoso del receptor de LDL. La prueba genética involucra una búsqueda sistemática de defectos genéticos en todo el gen del receptor de LDL en el cromosoma 19. Las personas portadoras del defecto de gen heredado tendrán HF. Los parientes cercanos, padres, hermanos e hijos de alguien con HF, tienen un riesgo de 50 % de haber heredado también la HF. Realizar pruebas con miembros de la familia es crucial para la detección precoz de la enfermedad.
Las personas con HF generalmente tienen colesterol total y LDL altos desde la infancia. Se recomienda que los padres con HF permitan que sus hijos realicen el análisis de HF antes de que lleguen a la edad escolar. Es importante tener un diagnóstico confirmado a temprana edad, pues las alteraciones precoces en la dieta y hábitos alimenticios pueden ayudar a reducir el impacto de la HF en el futuro. Si el análisis de un niño fuera normal, no hay necesidad de preocuparse con el surgimiento de la HF posteriormente.
¿Cómo tratar la HF?
Cuando una persona es diagnosticada con Hipercolesterolemia Familiar, se recomienda conversar con el médico sobre qué abordaje terapéutico será mejor para su caso. Los cambios alimenticios deben continuar después del inicio del tratamiento con medicamentos. Tanto el tratamiento que incluye la alimentación como el que utiliza medicamentos, deben ser mantenidos por toda la vida en pacientes con HF, Se debe realizar un perfil lipídico al comienzo del tratamiento y también posteriormente para monitorear los resultados obtenidos.
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