La Fenilcetonuria y el Autismo son trastornos que se confunden por causa de síntomas parecidos. A pesar de que las dos causan complicaciones en el raciocinio, son muy diferentes una de la otra.
Causas
La Fenilcetonuria es una enfermedad genética. Quien es portador no produce la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable por “digerir” el aminoácido fenilalanina. Ese aminoácido está presente en muchos alimentos, como leche y carnes, por ejemplo. El portador de Fenilcetonuria, si no sigue una dieta específica, acaba ingiriendo fenilalanina, que se acumula en el sistema nervioso central, lo que provoca una serie de cuadros indeseables.
Por mucho tiempo, se creyó que el Autismo era “fruto del medio”, que problemas familiares o de convivencia en general tornaban una persona autista. Hoy en día, hay estudios que se confrontan con esa hipótesis, defendiendo que el Autismo es una combinación entre factores genéticos favorables al aparecimiento del síndrome y factores sociales.
Síntomas
En el caso de la Fenilcetonuria, los síntomas no se manifiestan en el nacimiento, sino a lo largo del desarrollo del niño. Olor peculiar, crecimiento lento, dificultad de aprendizaje, hiperactividad y convulsiones son algunos de ellos.
El Autismo se manifiesta en el comportamiento de su portador desde el nacimiento. El autista no mira a los ojos, tiene dificultad de interactuar y sigue algunos estándares a la hora de jugar o de moverse, por ejemplo. Como existen algunos grados de autismo, las características varían en tipo e intensidad. Por ejemplo, hay autistas con desarrollo intelectual muy limitado y comportamiento violento, al mismo tiempo que existen autistas con una vida saludable, capaces de aprender hasta mejor que otros niños.
Cómo tratarlos
La Fenilcetonuria puede ser detectada en la Pesquisa Neonatal, lo que es ventajoso para el niño y la familia. Descubriendo antes incluso de que surjan los síntomas, es posible iniciar el tratamiento cuanto antes y ahorrarle al niño los efectos nada agradables causados por la enfermedad. Para tratarla, es necesario seguir una dieta extremadamente restringida, que prácticamente elimina la fenilalanina del día a día. Sólo un profesional es capaz de indicar la dieta correcta, ya que alimentos importantes para el crecimiento del niño deben ser sustituidos sin perjuicios para la salud y el desarrollo.
El diagnóstico del Autismo requiere observación del comportamiento del niño por parte de un profesional, además de entrevista con sus responsables, para que se pueda trazar la personalidad de ese niño y llegar a resultados conclusivos. Es posible diagnosticar un niño a partir de 1 año y medio de edad. El tratamiento varía de paciente en paciente, ya que el autismo no es una enfermedad y varía de un paciente para otro. Para tratar el autismo, es necesario acompañamiento profesional y, dependiendo del caso, el uso de remedios.
La Fenilcetonuria y el Autismo no tienen cura. Lo ideal es detectarlas cuanto antes para que el niño se desarrolle con tratamiento adecuado y pueda disfrutar de una vida saludable.
Portadores de Fenilcetonuria que se tratan desde la Pesquisa Neonatal pueden consumir alimentos con fenilalanina al final de la adolescencia. Mujeres portadoras de la enfermedad deben consultar su médico antes de embarazarse para evitar malformaciones en el bebé.
El diagnóstico de Autismo es algo que puede desequilibrar a la familia del portador cuando es descubierto. Por eso, es importante que la misma también tenga acompañamiento adecuado para que el autista viva en un ambiente saludable y pueda disfrutar de un crecimiento satisfactorio y se torne un adulto que lleve una vida considerada normal.
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