La fenilcetonuria
Es una enfermedad genética muy rara y, lamentablemente, todavía sin cura. Resumidamente, la persona nace con una debilidad en “romper” las moléculas del aminoácido fenilalanina. El exceso de esa sustancia en el organismo causa una serie de disturbios, que pueden variar en intensidad de acuerdo con la enfermedad.
Este artículo es para conocer la realidad de un niño que nace con esa condición.
Al principio, es una enfermedad silenciosa, no se manifiesta hasta que la edad avanza un poco. Sólo ese hecho ya justifica la importancia de que la Pesquisa Neonatal (Prueba del Talón) se realice la primera semana de vida del niño. A partir del momento del diagnóstico de la fenilcetonuria, se comienza el tratamiento para amenizar los síntomas. La forma más grave es conocida como clásica y, si no fuera tratada, el niño puede quedar con deficiencia intelectual definitiva.
El tratamiento consiste en una dieta especial rigurosa que restringe alimentos que contengan fenilalanina. Las proteínas son una gran fuente de ese aminoácido, debiendo ser evitadas. Sin embargo, como las proteínas también forman parte esencial de una alimentación regular que nuestro cuerpo necesita, es prescripta para toda la vida, una Fórmula de Fenilcetonuria, un alimento médico, que contiene todos los aminoácidos necesarios para el organismo humano, menos la fenilalanina. Además de ese consumo, la dieta restrictiva va a acompañar a la persona para siempre. En caso contrario, los síntomas pueden atacar, agravarse y causar trastornos mentales.
La restricción incluye, desafortunadamente, hasta la propia leche materna, siendo también substituida por una fórmula, a veces chamada de Lofenalac. La tolerancia con relación a los alimentos varía mucho de acuerdo con cada caso. El portador de fenilcetonuria debe consultar de forma regular a los profesionales de la salud para seguimiento cercano, como médicos y nutricionistas, a fin de mantener el equilibrio de las sustancias necesarias para el cuerpo y también para el control de la fenilalanina.
Tiendas especializadas venden alimentos de baja proteína adecuados a ese tipo de dieta, posibilitando el aumento en la variedad de comida, lo que facilita, y mucho, la vida de quien no puede comer de todo. Complementos alimenticios deben ser conversados con el nutricionista y con el médico antes de ser consumidos.
Mama sabe que no es fácil, pero siguiendo las instrucciones correctamente, la calidad de vida puede mejorar mucho. ¿Usted conoce algún caso cercano a usted de esa enfermedad? Puede comentar acá abajo. Queremos siempre oír a nuestra audiencia.
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