Nuevamente el Portal Mama presenta a las mamás una enfermedad que puede alcanzar a sus hijos desde su nacimiento: la deficiencia de biotinidasa.
Entendiendo la enfermedad
La biotina es una vitamina necesaria para el buen funcionamiento de nuestro cuerpo. Después de todo la complexión del cuerpo humano es notable, porque muchas de las substancia provistas para nuestro organismo puede venir de alimentos, el aire que respiramos, y hasta incluso la luz solar pueden ser digeridos por los procesos químicos internos, generando vitaminas y otros compuestos. La biotina se enmarca como uno de esos elementos.
La biotina es regulada por la enzima de la biotinidasa, que es responsable por el ciclo de la vitamina separando la biotina de las proteínas de los alimentos, la enzima también permite que la biotina sea reciclada diversas veces, disminuyendo la necesidad de consumo diario.
Esa vitamina es particularmente esencial pues permite que las enzimas carboxilasas desempeñen su función, influenciando en el metabolismo de algunos tipos de carbohidratos, grasas y proteínas.
Por lo tanto, tenemos dos enzimas relacionadas, una es la biotinidasa responsable por regular la biotina y otra, la carboxilasa que necesita de esa biotina para el buen funcionamiento del metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas.
En ese cuadro, vive el problema cuando hay una deficiencia en una de las enzimas, en este caso, la biotinidasa rompiendo todo ese ciclo debido al mal funcionamiento de la biotinidasa, la biotina contenida en los alimentos no puede ser utilizada por las carboxilasa. Ese problema congénito lleva a la necesidad de una dieta con mucha biotina libre en el organismo ya que en su ausencia, surgen problemas en el organismo de los más variados grados. ¡Por eso esté atenta!
SÍNTOMAS DE LA DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
La falta da biotina en un niño puede provocar diversas consecuencias en su salud y desarrollo llevando a: retardos en el crecimiento, erupciones en la piel, pérdida de audición, problemas en el habla, y como la enfermedad puede presentar síntomas singulares, es de difícil diagnóstico clínico, cuando el examen es posterior a la natalidad del niño en razón de que la enfermedad puede ser diagnostica en los primeros días de vida por la prueba del talón. A continuación tenemos una lista de otras posibles manifestaciones de la enfermedad que denuncian la deficiencia de biotina.
- Caída de cabelo acentuada (de la raíz);
- Hipotonía;
- Acumulación de ácido latico en el cuerpo;
- Pérdida de coordinación muscular;
- Conjuntivitis;
- Problemas de visión;
- Cansancio;
- Exceso de amoníaco en la sangre;
- Problemas respiratorios;
- Infecciones fúngicas;
- Dificultad para alimentarse;
- Aumento el hígado;
- Aumento del bazo;
Esos síntomas no poseen una fecha precisa para presentarse. Existen casos de manifestaciones previas u otras mucho tardías, pero generalmente se presentan durante el tercero y sexto mes de vida.
Vale resaltar la gravedad de esa enfermedad congénita: la deficiencia de la biotinidasa no diagnosticada y tratada puede ser catalogada como una de las causas del Síndrome de Muerte Súbita en la Infancia, pero todavía se carece de más estudios a ese respecto.
¿CÓMO ES EL TRATAMIENTO?
El tratamiento en sé es extremadamente simple, el mayor riesgo y efectos colaterales son fruto de la ausencia de diagnóstico y del tratamiento de la deficiencia en la enzima en la biotinidasa, y puede ser suplido con la ingestión directa de la biotina, y en niños que fueran diagnosticados precozmente por la prueba del talón, la incidencia de daños a la salud es prácticamente nula y es caracterizada por ser la enfermedad detectada en el neonatal más fácil, barata y eficaz de cuidar.
¡Por eso esté atenta, es siempre bueno recordar que la simple realización de la Prueba del talón puede cambiar toda una vida!
Hasta la próxima 😉
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