Son raras no por la rareza de su naturaleza, sino por su frecuencia o apariencia. Las Enfermedades Raras son caracterizadas así por producirse menos de 65 casos cada 100 mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud. Afectan entre 6 y 8% de la población mundial, aproximadamente 420 a 560 millones de personas y el equivalente a 30 millones en Europa, 25 millones en los Estados Unidos y 42 millones en Iberoamérica, de acuerdo con las informaciones de la ALIBER – Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
Eso mismo: 42 millones de personas en Iberoamérica con alguna enfermedad rara. Un número bastante significativo tratándose de “rarezas”. Son cerca de 8000 y aunque sean clasificadas como “Enfermedades Raras”, los pacientes que conviven con ellas son muchos. Independiente de su heterogeneidad, comparten aspectos comunes, como diagnóstico tardío, falta de información, falta de conocimiento científico, falta de centros profesionales y especializados, que, sumados a las dificultades en acceso al tratamiento, generan un contexto muy adverso y aspectos «raros», lo que el paciente tiene que enfrentar todos los días.
75% de las Enfermedades Raras se manifiestan al comienzo de la vida y afectan, sobre todo, a niños de 0 a 5 años. Además, 95% de las enfermedades no poseen tratamiento y demandan servicios especializados de rehabilitación que promuevan la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Solamente 2% de las Enfermedades Raras puede beneficiarse de medicamentos huérfanos capaces de interferir en la evolución de la enfermedad. Los otros 3% cuentan con tratamientos ya establecidos para las otras enfermedades, que ayudan a atenuar los síntomas.
Enfermedades Raras y la importancia de la Pesquisa Neonatal
Un pinchazo rápido y casi indoloro que puede salvar vidas. Realizado a partir de gotas de sangre recogidas del talón del recién nacido, la parte del cuerpo rica en vasos sanguíneos, el test del piecito, uno de los nombres populares para la Pesquisa Neonatal, detecta precozmente algunas enfermedades metabólicas serias, raras y asintomáticas que, si no son tratadas a tiempo, pueden afectar el desarrollo del bebé, llevar a secuelas irreversibles o hasta incluso a la muerte. Ese rastreo permite la identificación de esas enfermedades antes incluso de la aparición de los síntomas, que, muchas veces, pueden ser evitados por medio del tratamiento apropiado. Por eso es tan importante.
Por eso la necesidad de llevar información al mayor número de familias. Ese es unao de los estandartes de Mamá. El examen debe ser realizado entre el tercer e el quinto o hasta el séptimo día de vida del bebé. Se retiran gotas de sangre del talón y se colocan en un papel filtro especial. No hay contraindicaciones o efectos colaterales, además de durar sólo algunos minutitos y ser prácticamente indoloro. Después de 48 hs de vida, se establece el funcionamiento del organismo del recién nacido y es posible detectar las enfermedades, como la fenilcetonuria, que es diagnosticada después de la digestión de la leche materno o de la fórmula infantil.
Generalmente, el test es ofrecido íntegramente por el sistema público de salud, con variaciones en las enfermedades incluidas en la pesquisa dependiendo del país. Normalmente la selección incluye seis enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
La técnica de recolección es simple y puede ser ejecutada por un profesional de la salud capacitado. Las muestras de sangre son recolectadas en papel filtro y después de algunas horas, cuando se secan, son enviadas a laboratorios centralizados especializados en pesquisa neonatal para análisis y emisión de reportes.
Cuanto antes sean identificas y tratadas las enfermedades, mayor la posibilidad de evitar secuelas en los niños, como deficiencia mental, microcefalia, convulsiones, comportamiento autista, fibrosis del pulmón, crisis epilépticas, entre otras complicaciones y también la muerte.
Pesquisa Neonatal Ampliada
Existen versiones ampliadas del examen capaces de detectar una lista mucho más grande de patologías, sin embargo, generalmente no están disponibles en el sistema público de salud, solo en el privado. Las versiones ampliadas difieren tanto en nomenclatura como en número y tipo de enfermedades investigadas, dependiendo de cada laboratorio, pero la lista de la pesquisa neonatal ampliada o expandida puede llegar a cerca de 53 patologías identificadas a partir de ese pinchacito en el piecito del bebé.
El examen más completo es más caro y, por eso, tener un diagnóstico amplio y, así, más seguridad con relación a la salud del bebé, acaba siendo una condición restringida a las familias que pueden hacer la inversión financiera. Incluso así, todos tienen derecho a saber que existe esa posibilidad en el sistema privado, lo que, en general, no ocurre. Muchas familias no conocen la existencia e importancia de la Pesquisa Neonatal Ampliada (Test del Piecito Ampliado), hasta por falta de orientación de los propios profesionales de la salud que las atienden.
Tanto para los cofres públicos como para los responsables del bebé, estar cubierto por un diagnóstico más amplio genera economía. “Si el recién nacido posee una condición congénita, la misma se va a manifestar de cualquier forma, más tarde o más temprano. Si fuera diagnosticada antes de que eso ocurra, se planifica el tratamiento y es tiene mejores resultados”, destaca el especialista en Neonatología y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Dr. José Simon. Por eso que adoptar la mejor versión del Test del Piecito tiene que ser vista como una inversión por parte de los poderes públicos, pudiendo evitar, dependiendo de la enfermedad, que los niños se tornen futuros pacientes, a veces dependientes de medicamentos caros o también de camas en establecimientos de salud.
Urgencia en el resultado
Tan importante como la realización del test del piecito, sea la versión básica o ampliada, es la entrega del resultado, que puede demorar hasta 30 días, pero que generalmente está disponible en una semana. “Es importante estar atento y exigir el resultado. Normalmente, enseguida que llega al laboratorio se realiza el examen y se libera el resultado prácticamente de inmediato, o hasta incluso en uno o dos días, dependiendo de la demanda del laboratorio”, alerta el Dr. José Simon.
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