La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las formas más comunes de distrofia muscular y también la más grave. Es una enfermedad genética rara, con una incidencia de 1 por cada 3500 nacimientos. Ocurre debido a un defecto en el gen ubicado en el brazo corto del cromosoma X.
¿Como asi?
La mujer tiene dos cromosomas X; si uno de los cromosomas se encuentra afectado por el defecto, el otro compensará el cambio y entonces la enfermedad no se manifestará, lo que convierte a la mujer como portadora asintomática de Distrofia. Sin embargo, la mujer puede perpetuar la enfermedad a través de sus hijas.
El hombre también tiene dos cromosomas, pero uno es el cromosoma Y heredado del padre y el otro es el cromosoma X heredado de la madre. Si recibe el cromosoma X materno defectuoso, no tendrá otro cromosoma X normal para contrarrestar y garantizar el buen funcionamiento del músculo, por lo que es aquí donde se manifiesta la enfermedad. Por lo tanto, la Distrofia Muscular afecta principalmente a los niños en (99% de los casos).
Es importante señalar que en 2/3 de los casos la mutación se adquiere de la madre y en 1/3 existe un error genético, que sería una nueva mutación cuando se generó el niño.
Señales Clínicos
Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aparecen alrededor de los que tienen dos años de edad y, en la mayoría de los casos, el diagnóstico es tardío, dónde ocurre, en promedio, por encima de los 4 años de edad. Entre 3 y 5 años. Las señales generalmente comienzan en las piernas y en la pelvis, como también ocurren en menor medida en los brazos, en el cuello y en las demás partes del cuerpo.
Las señales principales son:
- Caídas frecuentes;
- Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada;
- Dificultad con las habilidades motoras, como correr y saltar;
- Caminar con dificultad;
- Grandes músculos de la pantorrilla;
- Dificultades de aprendizaje;
- Fatiga;
- Retraso mental;
- Flaqueza que empeora con el tiempo: la flaqueza muscular en el tronco es responsable de la escoliosis progresiva de una gravedad variable y las extremidades superiores se ven afectadas a medida que avanza la enfermedad. En la adolescencia, la flaqueza muscular progresiva puede impedir que el niño camine. Y en esta fase ya se está manifestando la afectación del músculo cardíaco y la musculatura ventilatoria.
La capacidad de caminar como resultado de la distrofia muscular de Duchenne puede perderse alrededor de los 12 años de edad, debido a la rápida progresión de la enfermedad.
Diagnóstico
El médico iniciará el proceso de diagnóstico con un examen físico y un cuestionario sobre la familia y la historia clínica del niño. Además, puedes solicitar la realización de algunas pruebas específicas. Como pruebas enzimáticas y genéticas, electromiografía y biopsia muscular.
El diagnóstico precoz es muy importante porque permite intervenciones, tratamientos y cuidados inmediatos, aliviando el sufrimiento del paciente y de su familia.
Tratamiento
Todavía no existe cura para ninguna forma de distrofia muscular. Los médicos están investigando opciones de terapia génica para averiguar si eventualmente pueden proporcionar un tratamiento que evite que la enfermedad pueda progresar.
También se está considerando a futuro el uso de células madre, para que puedan dar lugar a nuevos tejidos que sustituyan a los músculos afectados.
Hoy en día, el objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Para ello, los médicos pueden someter al paciente a un tratamiento a base de corticosteroides, que ayudan a disminuir los procesos inflamatorios del músculo. También se demostró que la fisioterapia y la hidroterapia son eficaces para controlar la progresión de la enfermedad.
Es importante que el niño se mantenga activo, practicando alguna actividad física moderada, siguiendo las pautas del fisioterapeuta, reumatólogo y un entrenador personal o docente especializado. El estilo de vida sedentario puede agravar la distrofia muscular de Duchenne.
A medida que la enfermedad progresa rápidamente, sin el tratamiento adecuado, es posible que el paciente no pueda resistir a la enfermedad. La principal causa de muerte entre los pacientes con esta afección se debe a enfermedades pulmonares y se produce alrededor de los 25 años.
¿Dónde buscar ayuda?
Siempre que tengas dudas, comuníquese con el médico y un especialista en salud.
Además de todo el equipo médico, varios grupos sin fines de lucro se unen para promover la calidad de vida de los pacientes, creando también una sólida red de apoyo para los familiares. Busque la red más cercana en su región.
IMPORTANTE:
Todo el contenido publicado es de carácter estrictamente informativo y no sustituye la consulta médica, los exámenes y el tratamiento médico. En caso de dudas, siempre hable con su médico, pues él podrá aclarar todos sus cuestionamientos.
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