Además del nombre anterior que da origen a la sigla, la enfermedad también es conocida como atrofia espinal muscular. El adjetivo “espinal” también puede ser empleado. Se trata de una enfermedad de origen genético, o sea, no se adquiere en algún lugar, sino que se nace con ella, ubicada en el ADN, siendo pasada de generación en generación.
¿Pero cómo pasa eso?
Para responder esa pregunta, necesitamos saber la causa.
Todos nosotros poseemos el gen SMN1 – una copia heredada del padre y otra de la madre. Son justamente mutaciones en esas copias que pueden causar la AME. Aproximadamente 95 % de los individuos afectados presentan la supresión, esto es la pérdida de una o más unidades que componen un gen, en ambas copias SMN1. Individuos que poseen una sola copia mutada no tendrán síntomas de la enfermedad. Incluso así, sin embargo, son portadores. Eso significa que si tuvieran hijos con otras personas que cargan una copia mutada, las probabilidades de que esos niños nazcan con atrofia muscular espinal son de 25 %.
El SMN1 es responsable por producir una proteína fundamental llamada proteína de sobrevivencia de la neurona motora. Aunque esté presente en todas las células, la proteína es más importante para el sistema nervioso, siendo la gravedad relacionada a la cantidad que la enfermedad logra producir. Esa falta acarrea degeneración y pérdida motora en la médula espinal y el tronco cerebral. Con los movimientos progresivamente limitados con el avance de la enfermedad, los músculos se atrofian. Y todo tipo de músculo: además de los más obvios como brazos y piernas, también están comprometidos los responsables por la deglución de alimentos y respiración. Ese triste escenario lleva al enfermo a necesitar aparatos para comer y respirar, lamentablemente.
Lo peor es que la atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad recesiva letal más común en personas de piel blanca, con recurrencia promedio de 1 cada 10 mil nacimientos. Dependiendo de la edad en que aparece y su evolución, la AME es subdividida en tipos:
Tipo 1 – AME infantil o de Werdnig-Hoffmann
El neurólogo alemán Johann Hoffmann acuñó el nombre atrofia espinal progresiva en 1893. Dos años antes de eso, el neurólogo austríaco Guido Werdnig describió el tipo infantil, que es el más grave de todos, presentando síntomas aún en la vida intrauterina. Esos niños normalmente no logran pasar de los 3 años de edad. La mayor causa de mortandad de esos niños es el subdesarrollo del sistema respiratorio.
Tipo 2 – AME intermedia
Después del nacimiento, los síntomas comienzan a aparecer y son un poco menos intensos que en la versión anterior. Con cerca de un año y medio de vida, el niño puede desarrollar la habilidad de sentarse, siempre que sean colocados en esa posición. Sin embargo, no logran caminar.
Tipo 3 – AME juvenil – Kugelberg-Welander
Los neurólogos suecos Lisa Welander y Erik Kugelberg diferenciaron esta enfermedad de las otras distrofias musculares en 1956. Aquí los síntomas aparecen entre el 2º y el 17º año de vida y los miembros superiores son los más afectados. Necesitan ayuda para desplazarse y hacer cosas del día a día, pero la progresión de la enfermedad es más lenta.
Tipo 4 – AME adulta
La forma menos grave de la enfermedad acomete personas entre 30 y 40 años de edad. Posee la progresión más lenta de todas las AMEs.
La medicina actual no llegó a una cura para la atrofia genética. El tratamiento que existe es una dieta estrictísima para que el peso sea controlado y el deterioro muscular no sea mayor. Además, existen los estimuladores de tos, término generalmente dado a los aparatos encargados de la limpieza de los pulmones.
En 2016, la agencia reguladora de remedios y alimentos en los Estados Unidos aprobó el medicamento con la nueva sustancia llamada nusinersen – principio activo del Spinraza. En la etapa de pruebas, este remedio logró interrumpir la progresión de la enfermedad en la mayoría de las personas y también mejoró la función motora. En Europa también está bajo aprobación. La farmacéutica estadounidense Biogen, responsable por el medicamento, enviará el proceso a la Anvisa después que el homólogo europeo conceda su veredicto. El Spinraza fuerza al gen SMN2 a producir mejor la proteína deficiente. Son cuatro inyecciones los primeros 60 días y después cada cuatro meses.
Además de no haber en Brasil, las inyecciones afuera cuestan una fortuna. Y esa es la batalla que los padres de Jonatas viven: a través de campañas en internet, lograron recaudar recursos para costear el tratamiento en los EE.UU. Compartimos los detalles de esa historia en nuestras redes sociales, pero usted puede recordarla AQUÍ.
Mama desea que cada vez más personas tengan acceso a tratamientos rápidos, eficaces y baratos, cuando no gratuitos.
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