El tipo específico de azúcar encontrado en la leche de vaca se llama galactosa. Normalmente las personas logran procesar la sustancia sin problemas, convirtiéndola en glucosa para ser utilizada en el cuerpo en forma de energía. Sin embargo, hay un grupo de personas, los galactosémicos, que no logran hacer eso.
Ya escribimos sobre el asunto ACÁ, pero ahora Mama vuelve para dar luz sobre esa enfermedad rara a través de tópicos de fácil acceso.
“La persona adquiere la enfermedad Galactosemia a lo largo de la vida”
MITO
También llamada Deficiencia de Galactosa, esa condición es congénita, eso es, de nacimiento.
“La Deficiencia de Galactosa posee variaciones”
VERDAD
Existen 3 tipos, siendo la más grave la caracterizada por la deficiencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Ese tipo también es el más común. Las otras dos provienen de la deficiencia de enzimas galactoquinasa y de galactosa-4-fosfato epimerasa.
“Hay diversos factores de riesgos como, por ejemplo, la ingestión excesiva de leche”
MITO
Como fue dicho anteriormente, es una enfermedad hereditaria. Por lo tanto, el único factor de riesgo es el historial de su familia. Si fuera positivo para la condición, eso aumenta la probabilidad de que los miembros de la familia la adquieran. Por ejemplo, si ambos padres tienen la mutación genética, cada hijo tendrá 25% de probabilidades de también tenerla.
“La enfermedad no tiene cura”
VERDAD
Lamentablemente, la humanidad no llegó a una solución definitiva para la galactosemia.
“La enfermedad no tiene tratamiento”
MITO
El tratamiento se da en la base a una dieta restrictiva, como una persona que posee intolerancia a la lactosa común. En resumen, cualquier leche o derivado debe ser vetado.
“El diagnóstico es difícil”
SEMIVERDAD
La Prueba del Talón ofrecida por la red pública de salud no detecta esta deficiencia, ya la versión ampliada (paga), sí. Sin embargo, el médico también puede pedir otros exámenes. Entre ellos:
- Hemocultura por infección de la bacteria E. colis
- Verificación de la actividad enzimática en los glóbulos rojos de la sangre
- Medición de las enzimas relacionadas al metabolismo de galactosa (diagnóstico prenatal).
Ocurre que el médico sólo va a hacer esos exámenes específicos si hubiera alguna sospecha. Por eso es importante estar atenta a los síntomas:
- Convulsión
- Irritabilidad
- Letargia
- Mala alimentación
- Poca ganancia de peso
- Ictericia
- Náuseas y vómito
- Hipoglicemia
- Ascitis
- Aumento en el tamaño del hígado (hepatomegalia)
- Aminoaciduria (presencia de aminoácidos en la orina y/o en el plasma de la sangre).
Ante la menor sospecha, converse con su médico. Ahora que usted está más informada, podrá estar atenta a cualquier señal que el niño pueda dar al respecto de su condición.
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