Enfermedades raras Salud Bebé

¿Cómo saber si mi hijo tiene una enfermedad rara?

Las enfermedades congénitas alcanzan hasta un 5 % de la población de hasta un año de edad en América Latina.

Se define como una enfermedad congénita rara una complicación de nacimiento que genera una alteración genética en la formación intelectual o física de un individuo que puede incapacitarlo en alguna ocasión durante la vida o hasta  debilitarlo permanentemente. Este cuadro alcanza a miles de niños en muchos niveles de gravedad y abarca enfermedades convencionales hasta las menos comunes.

Para tener una idea de esa incidencia, según un relevamiento en Brazil, entre 2000 y 2004 fueron notificados más de 487.953 nacimientos na ciudad de Rio de Janeiro , entre los cuales en 4054 fueron diagnosticadas enfermedades congénitas, lo que corresponde a un promedio de 83 nacimientos cada 10 mil bebés, y en escala nacional se estima una tasa que llega a 5 % de la población de individuos de hasta 1 año de edad. Sin embargo, como causa de la falta de información y tratamiento adecuado, el número de fallecimientos de recién nacidos resultantes de enfermedades y mutaciones congénitas llega a 30 % en algunas de las principales capitales.

En los últimos días fueron relatados muchos casos de madres con dudas de si su hijo posee alguna complicación congénita. Se ese modo nos sentimos impelidos a tratar más a fondo este asunto, pues la información es fundamental. Primeramente, para las gestantes o mamás de recién nascidos es esencial que solicite la Prueba del talón en su hijo y demande la entrega de los resultados a la institución que realizó los procedimientos.

Todavía la mayor parte de las familias de América Latina está limitada a la Prueba del talón simple, y aún así las entidades responsables son ineficientes en suministrar las informaciones necesarias a los padres, pudiendo llevar a daños muchos serios en el futuro de los niños que posean enfermedades congénitas y sólo fueran diagnosticadas tardíamente.

Para las mamás que no tuvieron acceso a  la prueba y actualmente temen que su hijo pueda sufrir alguna enfermedad relacionada al intelecto o necesiten  cuidados especiales de salud, nuestro consejo es ir al pediatra a diagnosticar su hijo lo más pronto posible.

Observe el modo en que su hijo actúa y reacciona en el día a día; ciertos hábitos o reacciones pueden significar una necesidad de seguimiento médico.

  • Actos repetitivos con frecuencia;
  • Extrema dificultad en concentrarse o permanecer quieto, lo que lo coloca en peligro físico o causa fracaso escolar;
  • Preferencia por estar solo, tiene una conducta reservada;
  • Hiperactividad exacerbada;
  • El niño demuestra sentir dolores frecuentemente;
  • Cansancio y palidez;
  • Cólicos y dolores abdominales pueden indicar alguna intolerancia alimenticia.

Ese grupo de características son comunes en algunas enfermedades congénitas, las cuales ya citamos en nuestro Portal Mama como el Autismo, Fenilcetonuria y Anemia Falciforme, sin embargo muchas veces los síntomas son ignorados u ocurre un error médico que falla al momento de diagnosticar al niño.

Exaltamos la importancia del diagnóstico lo más rápido posible,  pues mientras algunas enfermedades de carácter mas suave no resulten en daños serios para la formación del niño, como por ejemplo el Autismo, algunas enfermedades si no son tratadas previamente pueden acarrear  daños permanentes como la Fenilcetonuria, que necesita tratamiento y dieta adecuada para llevar una vida normal. Por eso mamá, este atenta 😉

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