La palabra hemo viene del griego y quiere decir “sangre”. Entonces, hemoglobinopatías son uno de los tipos de enfermedades sanguíneas. La sangre, que es responsable por el transporte de oxígeno en nuestro cuerpo, está compuesta por millones de hematíes – células redondeadas y elásticas también conocidas como glóbulos rojos. Dentro de los hematíes tenemos una proteína llamada hemoglobina. Es ella que da el color rojo a nuestra sangre. Su principal tarea es llevar el oxigonio a los órganos y tejidos de nuestro cuerpo mientras, también, lleva el gas carbónico para que sea expelido por los pulmones.
Por lo tanto, las hemoglobinopatías se refieren justamente a enfermedades genéticas que alcanzan a las hemoglobinas. Existen dos enfermedades específicas que son las más comunes dentro de ese grupo: la enfermedad falciforme y la talasemia.
Qué es la Talasemia
Talasemia es el nombre del subgrupo de enfermedades hemoglobinopáticas que tienen baja o ninguna producción de cadenas de la hemoglobina. Consecuentemente, la producción de las propias hemoglobinas cae, tornando las hematíes menores y menos rojas, empalidecidas. De acuerdo con la parte de la hemoglobina que se vio perjudicada, la talasemia puede ser denominada alfatalasemia o betatalasemia.
En un proceso muy semejante con la enfermedad falciforme, la persona con beta heredó los dos genes de la enfermedad, siendo que la recepción de solamente un gen caracteriza el trazo talasémico. Personas con el trazo no tienen manifestaciones clínicas o cualquier síntoma de enfermedad, llevando una vida normal, pero pueden transmitir el gen con la alteración a sus hijos. Como máximo, la persona con el trazo tiene la piel un poco más pálida en comparación con quien no lo tiene.
Síntomas
La talasemia comienza a dar señales aún en el primer año de vida del bebé:
- Falta de apetito
- Desánimo
- Palidez
- Atraso de crecimiento
Aunque parezca inofensiva, esas son solamente las primeras señales de la enfermedad. Si no fuera tratada, otras cosas pueden aparecer, como ser:
- Ictericia
- Alteración en los huesos que causan prominencia de la frente, mentón y maxilar, además de fracturas en general.
- Algunos órganos como corazón e hígado pueden aumentar de tamaño. Consecuentemente, los problemas con ellos son las mayores causas de muerte entre niños enfermos.
Diagnóstico de Hemoglobinopatías
El diagnóstico preliminar puede hacerse con la Prueba del Talón. La misma es capaz de señalar la enfermedad. En caso positivo, se harán otros exámenes para averiguar el tipo de talasemia. Lamentablemente, el tratamiento es con transfusión sanguínea cada 2 a 4 semanas. Eso ocurre para corregir la anemia y la deficiencia de oxigeno que causa. Sin embargo, las transfusiones poseen un efecto colateral terrible: la acumulación de hierro en el organismo. El mismo se deposita principalmente en el corazón y en el hígado, pero puede ir a otros órganos que también son de extrema importancia. Los órganos aumentan considerablemente de tamaño y pueden aparecer algunos daños irreversibles.
Para empeorar la situación, otro peligro de la transfusión son las infecciones a través de parásitos, virus y bacterias. Esas infecciones son la segunda mayor causa de muerte entre los portadores de talasemia. Hay un remedio para cohibir la acumulación de hierro en el organismo. La Deferoxamina es un remedio inyectable que puede ser aplicado varias veces al día.
Sin embargo, la cura solamente se obtiene con un trasplante de medula ósea. La nueva debe ser capaz de producir normalmente las hemoglobinas. Los donadores compatibles más comunes son los parientes cercanos del niño enfermo.
¿Usted tiene algún caso de hemoglobinopatías en su familia o conoce alguien que tuvo? Siéntase a gusto para compartir sus experiencias con nosotros.
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¡Un fuerte abrazo de Mamá!
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